Síndrome de Cowden


Síndrome Cowden

Também chamada de Hamartoma Múltiplos, é uma alteração genética rara caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos em diversas partes do corpo. Os hamartomas são tumores benignos, comuns, focais e que possuem a mesma composição dos tecidos que o cercam, mas com crescimento desorganizado. Este tipo de tumor é mais comum nos pulmões, podendo afetar ainda coração, rins, hipotálamo, tireoide, baço, na pele em especial na face, lábios e pescoço. A Síndrome acomete de um a nove entre 1.000.000 de nascimentos, possui uma hereditariedade autossômica dominante, mas existem casos que resultam de novas mutações genéticas e geralmente ocorrem a partir da idade adulta. A principal causa é a mutação nos genes PTEN, SDHB, SDHD e KLLN, sendo que a 85% dos casos acontecem mutações no gene PTEN. Esse gene é supressor dos tumores, geralmente impede que as células cresçam e se dividam rapidamente e de forma descontrolada, o que poderia conduzir à formação de tumores cancerosos e hamartomas.

Sinais e Sintomas: - Hamartomas, - Crescimentos anormais na pele e mucosas aparecem normalmente por volta dos trinta anos, - Macrocefalia, - Tumor cerebral benigno (doença de Lhermitte-Duclos), - Atraso mental.

O diagnóstico é realizado através do histórico e do exame físico do pacinte, aonde o médico deverá encontrar qualquer uma das seguintes combinações: seis ou mais pápulas faciais, das quais três ou mais devem ser triquilemoma; pápulas cutâneas faciais e orais, papilomatose da mucosa oral; papilomatose da mucosa e queratoses acrais; seis ou mais queratoses palmo-plantar. SAIBA MAIS: - A Síndrome Cowden pode ser classificada ainda segundo critérios: - Critérios patognomônicos: - Gangliocitoma cerebelar displásico, - Triquilemomas (facial), - Queratoses acrais (área espessada da pele que pode ser vermelho, amarelo ou marrom. - Lesões papilomatosas, - Lesões da mucosa. Critérios principais: - Tumor da mama, - Tumor da tireoide (não medular), especialmente carcinoma folicular epitelial, - Macrocefalia, - Carcinoma endometrial.

Critérios menores: - Outras lesões da tiroide (adenoma, bócio multinodular), - Atraso mental, - Hamartomatosas, - Pólipos intestinais, - Doença fibrocística da mama, - Lipomas, - Fibromas, - Tumores geniturinários (carcinoma de células renais), - Malformação geniturinária, - Miomas uterinos.

Atualmente, para caracterizar a Sindrome de Cowden o paciente deverá apresentar: - pelo menos dois ou mais critérios principais; - um critério principal e pelo menos três critérios menores ou - pelo menos quatro critérios menores. Existe um aumento do risco de desenvolvimento de tumor da mama, tireoide e endométrio, procure seu médico.

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