Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Doença genética, rara, que acomete somente as mulheres monossômica do cromossomo “X”, o que significa que ao nascerem têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, acarretando várias complicações. Poucas são as crianças que nascem, e as que sobrevivem lidam com diversos sintomas, sendo que as meninas são diagnosticadas com a Síndrome logo após o nascimento, ou antes, da puberdade, devido às características fenotípicas. A impossibilidade de desenvolver sozinhos os caracteres sexuais secundários e a reposição hormonal é constante na vida destas mulheres, há algumas complicações recorrentes como artrite, diabetes, catarata, pressão alta e problemas cardíacos, por exemplo. A proporção estatística é de um para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X, a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual. Na síndrome as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X, é mais comum a paciente possuir apenas um cromossomo X, outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
Sinais e Sintomas: - Baixa estatura; - Linha de implantação dos cabelos baixa; - Pescoço alado; - Genitália juvenil; - Ovário atrofiado; - Amenorréia; - Grandes lábios despigmentados; - Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos; - Mamas espaçadas ou ausentes; - Pelve masculinizada; - Pele frouxa; - Unhas estreitas; - Tórax largo; O diagnostico pode ocorrer em qualquer fase da vida, podendo inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. O médico realizará um exame físico minucioso à busca de sinais de subdesenvolvimento e realizar exames como: níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante); ecocardiograma; cariotipagem; ressonância magnética do tórax, ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins.
SAIBA MAIS: É uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. A Síndrome de Turner ocorre graças a um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Apenas 1% dos que a possuem sobrevive. É responsável pelo maior número de abortos espontâneos por síndromes. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. A cariotipagem e o exame pélvico podem auxiliar no diagnóstico, assim como a descoberta de alterações nos níveis de estrogênio na urina e no sangue. O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com a Síndrome a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade, isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais. Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Antigamente muitas mulheres com a condição eram enquadradas no grupo de deficientes mentais, devido às características clínicas da disfunção. Estudos comprovaram, entretanto, que a inteligência não é de forma alguma afetada. De uma forma geral esta síndrome pode ser contornada e algumas complicações são mais facilmente resolvidas, outras nem tanto. Porém o acompanhamento médico é necessário para uma qualidade de vida melhor.