Distrofia muscular - Constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas


Distrofia muscular

Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam originalmente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança. A Distrofia muscular varia em idade de aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados, mas todas as formas ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente, enfraquecem e acabam perdendo a capacidade de caminhar. Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, coluna, olhos, cérebro e outros órgãos.

A forma herdada é classificada como: - Autossômica Dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai e um defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular, em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominante, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver distrofia muscular, com risco igual para ambos os sexos e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. - Autossômica Recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular, mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. - Recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de DM.

Sinais e Sintomas: O quadro clínico é extremamente variável e entre os sintomas principais destacam-se: - Atrofia e fraqueza muscular progressiva; - Retardo e comprometimento da ambulação; - Déficit muscular progressivo e generalizado; - Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

O diagnóstico é realizado através do histórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.

SAIBA MAIS: - Doenças cardíacas e respiratórias são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. - Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade. - Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares. - Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos os mais flexíveis e fortes possíveis. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações. - Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. - O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis. - Talvez mais rápido do que se preveem as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo. - A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças, que nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.

Manter criteriosamente os tratamentos prescritos pelos médicos é a forma de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades, procure seu médico.

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