Galactosemia - Sua origem provém de um gene autossômico recessivo


Galactosemia A galactose é um açúcar obtido a partir da hidrólise da lactose (açúcar natural do leite) e sua função é puramente energética, sendo o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B. Quando ocorre uma elevada concentração desse monossacarídeo na corrente sanguínea, devido a uma desordem do seu metabolismo, causada pelo deficit de atividade enzimática ou deficiência da função hepática, é chamada de galactosemia. Sua origem é condicionada por um gene autossômico recessivo, acometendo um entre 60 mil nascidos vivos.

Pode ser classificada em: - Tipo 1 – Forma mais comum e mais grave, causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (Galt). A ausência completa dessa enzima é denominada galactosemia clássica e os portadores dessa forma quando não são tratados devidamente podem apresentar problemas renais e hepáticos, catarata, problemas neurológicos e insuficiência ovariana precoce. - Tipo 2 – O defeito aparece na enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares. - Tipo 3 – Causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase, é rara. - Outros tipos – Benignos e assintomáticos.

Sinais e Sintomas: - Diarreia. - Vômitos. - Irritabilidade. - Letargia. - Pouco ganho de peso. - Icterícia. - Ascite. - Hepatomegalia. - Hipoglicemia.

O diagnóstico é realizado pelo médico através do histórico, exames físicos e por meio de um teste enzimático, demonstrando que a atividade da galactose-1-P uridil transferase está ausente ou em níveis muito reduzidos nos eritrócitos, no caso da galactose clássica. Durante o pré-natal pode ser realizado por meio da amniocentese, com cultura de fibroblastos do líquido amniótico.

Saiba mais: - O teste de tolerância à galactose é contraindicado, pois pode ser fatal em pacientes com galactosemia. - O tratamento é feito por meio de um controle alimentar. - Ela é diagnosticada através do teste do pezinho. Se não for tratada pode provocar problemas no fígado, nos rins, nos olhos e no sistema nervoso central do bebê.

Alimentos que devem ser evitados: - Leites, queijos, iogurtes, coalhadas, requeijão, creme de leite; - Manteigas e margarinas que contenham leite como ingrediente; - Soro do leite; Sorvete; Chocolate; - Molho de soja fermentado; - Grão-de-bico; - Vísceras de animais: rins, coração, fígado; - Carnes processadas ou enlatadas, como salsichas e atum, pois normalmente contêm leite ou proteínas do leite como ingrediente; - Proteína hidrolisada do leite: normalmente encontrada em carnes e peixes enlatados, e em suplementos proteicos; - Caseína: proteína do leite adicionada em alguns alimentos como sorvete e iogurte de soja; - Suplementos proteicos à base de leite, como lacto albumina e caseinato de cálcio; - Glutamato monossódico: aditivo utilizado em produtos industrializados como molho de tomate e hambúrguer; - Produtos que contenham como ingredientes os alimentos proibidos, como bolo, pão de leite e cachorro quente. - Bebê com galactosemia não pode ser amamentado, só deve utilizar leite de soja ou fórmulas lácteas a base de soja. - Na fase em que os alimentos sólidos são introduzidos dieta, deve-se informar os amigos, os familiares e a escola sobre a alimentação do bebê, para que ele não coma alimentos com galactose. - Leia todas as embalagens e rótulos dos alimentos, certificando-se que não contêm a galactose.

Procure um médico nutrólogo.

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