Talassemia


Talassemia

Doença hereditária trazida para o Brasil pelos imigrantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses), caracterizada principalmente pelo mau funcionamento da medula óssea produtora das células sangüíneas. Essa alteração faz com que a medula produza glóbulos vermelhos menores que o tamanho normal e diminui a capacidade de produção de hemoglobina, componente responsável por levar oxigênio ao resto do corpo. Existem dois tipos de Talassemia, a Alpha e a Beta, que podem manifestar-se nas seguintes formas: Minor - ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Intermediária - a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as conseqüências menos graves. Major - ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos. A alteração tem transmissão de pais para filhos, sendo que no nosso país a predominância são as b-thalassemias, pois a maior imigração oriunda da região do mediterrâneo é principalmente de italianos.

Sinais e Sintomas: - Cansaço e fraqueza; - Palidez e icterícia; - Atraso no crescimento; - Abdômen desenvolvido; - Aumento do baço; - Alterações ósseas.

O diagnóstico é feito pelo médico através da história clinica do paciente, principalmente a sua origem étnica, utilizando ainda de exames laboratoriais de sangue, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, que são importantes para determinar o tipo da doença. O estudo do sangue dos pais complementa a investigação quando necessário.

SAIBA MAIS: - A Talassemia é também conhecida como anemia do Mediterrâneo - Na minor a suspeita é levantada na investigação de uma anemia discreta numa criança ou num adulto, com a alteração no tamanho ou forma das hemácias em um exame de sangue de rotina. Não necessita tratamento na maioria das vezes. - Na major o diagnóstico é feito nos primeiros meses de vida, principalmente devido à gravidade da anemia. - Cerca de 3% da população mundial tem genes de b-thalassemias, sendo a doença genética mais comum em todo o mundo. - Em certas situações, como durante a gestação, é recomendada uma suplementação da dieta com ácido fólico. - As pessoas que tem a anemia leve ou moderada, geralmente, não precisam se submeter a nenhum tratamento. - O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma dos pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença, pois se o casal tem a deficiência, a chance de a criança desenvolver a forma mais grave será de 25%. - Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta. - Uma recomendação importante é o de evitar a ingestão de sais com ferro, uma vez que a doença se associa a uma maior absorção de ferro da dieta. - A ingestão de sais de ferro pode levar a excessiva acumulação de ferro, o que não é recomendável.

Ainda não se conhece a cura, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença, procure o auxilio de um médico Hematologista se necessário.

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