Síndrome de Usher


Síndrome de Usher

Sindrome de Usher

Também chamada de Síndrome de Disacusia, consiste em conjunto de doenças genéticas autossômicas recessivas, caracterizadas pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar.

A sua herança na forma autossômica recessiva significa que ambos os sexos podem ter a doença e transmiti-la na gestação, mas o bebê tem de receber uma forma mutada do gene da SU (Síndrome de Usher) de cada progenitor.

O indivíduo com a síndrome é surdo de nascimento e desenvolve mais tarde uma doença nos olhos chamada retinose pigmentar

Ocorre em três formas:

Tipo 1: é a mais grave, onde há surdez congênita profunda, ausência ou pequenas respostas vestibulares, problemas de equilíbrio e retinose pigmentar no início da pré-adolescência.

Tipo 2: há surdez congênita moderada a severa, sem alteração vestibular e com princípio de retinose pigmentar, habitualmente na segunda década de vida.

Tipo 3: caracteriza-se pela perda progressiva da audição, disfunção vestibular variável e retinose pigmentar com aparecimento incerto.

Nos Estados Unidos, cerca de quatro bebês em cada 100 mil nascimentos têm a doença e pesquisas atuais mostram que 3% a 6% da população surda é portadora.

Sinais e sintomas:

- Os principais sintomas são a perda auditiva e a doença ocular chamada retinite pigmentosa, que provoca cegueira noturna e perda da visão periférica por conta da degeneração progressiva da retina.

- Os portadores não possuem visão muito boa nos lados, encima ou embaixo.

- São desajeitados, esbarram nas pessoas e objetos, tropeçam nos degraus.

- Têm pouco equilíbrio e, algumas vezes, não podem caminhar em linha reta.

- Possuem problemas para se deslocar e se comunicar no escuro.

- O diagnóstico é feito pelo médico ao avaliar, por meio de exame clínico e testes, o equilíbrio, visão e audição do paciente.

SAIBA MAIS:

- Já que existe grande variedade de genes envolvidos na síndrome, não são realizados testes genéticos para diagnóstico.

- A frequência exata não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada corretamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrômica, especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.

- Nos Estados Unidos, tipos 1 e 2 são os mais comuns e, juntos, respondem por cerca de 90 a 95% dos casos.

- A perda auditiva presente na SU é bilateral e simétrica, podendo evoluir para perda auditiva intensa.

- Não existe cura para a síndrome até o momento.

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