Hiperplasia adrenal congênita


Hiperplasia adrenal congênita

Desordem genética das glândulas adrenais (supra-renais) que engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma genética autossômica recessiva e se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Geralmente essas glândulas ajudam a manter o corpo em equilíbrio ao fabricar as quantidades adequadas de hormônios como cortisol, aldosterona e andrógenos. Na HAC o corpo não fabrica o hormônio cortisol em quantidade suficiente e também não consegue produzir aldosterona, ao invés disso, as glândulas adrenais fabricam muitos andrógenos. As síndromes clínicas mais frequentes de HAC podem ser divididas em 3 formas: - Forma clássica perdedora de sal: constitui a forma mais comum de HAC clássica (60% dos casos). Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália externa não foi identificada, como há deficiência mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias de vida com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia. - Forma clássica não perdedora de sal: Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa. Como nesta forma não há deficiência mineralocorticoide com repercussão clínica, osrecém-nascidos do sexo masculino são requentemente identificados em idade tardia por sinaisde hiperandrogenismo: velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada ou pubarca precoce. - Forma não clássica: Os pacientes frequentemente são assintomáticos ou as manifestações se apresentam tardiamente na infânciaou adolescência. No sexo feminino, devido ao hiperandrogenismo decorrente da deficiência enzimática, a apresentação pode ser por aumento de clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares e hirsutismo. No sexo masculino, o quadro costuma ser assintomático. Ocorre variávelmente entre diferentes populações, com incidência da forma perdedora de sal, sendo que no Brasil, a incidência desta forma parece oscilar de 1 para 7.500 a 1:10.000 nascidos vivos.

O diagnóstico é feito no recém-nascido do sexo feminino, daforma clássicade pela presença de virilização da genitália externa. Já em recém-nascidos do sexo masculino, o diagnóstico clínico é dependente do grau de deficiência mineralocorticoide. Aforma perdedora de sal apresenta-se nos primeiros dias de vida com desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. No sexo masculino, a forma não perdedora de sal apresenta-se mais tardiamente, com pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou maturação óssea acelerada. Na forma não clássica deve ser considerado em pacientes do sexo feminino com sintomas ou sinais de hiperandrogenismo. Os do sexo masculino são geralmente assintomáticos, entretanto, alguns deles, com tecido adrenal ectópico em testículo, podem apresentar aumento do volume testicular e oligospermia. Nos exames laboratoriais há deficiências enzimáticas na síntese do cortisol e da aldosterona, levando ao acúmulo de metabólitos precursores, dentre os quais 17-OH-progesterona.

Sinais e Sintomas: -Os sintomas da hiperplasia adrenal congênita variam de leves a sérios. HAC leve: - Altura menor que a dos pais. - Sinais prematuros de puberdade em crianças. - Acne. - Menstruação irregular e possível problema para ficar grávida. - Pêlos faciais excessivos em mulheres. HAC severa: - Desidratação. - Pressão baixa. - Baixo nível de açúcar no sangue. - Problema para manter sal suficiente no corpo. - Desenvolvimento alterado da genitália externa em meninas, o qual é notado no nascimento e pode precisar de cirurgia para correção. - Altura menor que os pais. - Sinais prematuros de puberdade em crianças. - Menstruação irregular e possível problema para ficar grávida. - Pêlos faciais excessivos em mulheres. - Tumores benignos no testículo e infertilidade masculina.

SAIBA MAIS: - A hiperplasia adrenal congênita é causada por erro em um único gene e é herdada, significando que passa dos pais para seus filhos. - A hiperplasia adrenal congênita não pode ser curada, mas há tratamento. - Pessoas com HAC podem tomar medicamentos para ajudar a repor os hormônios que o corpo não está fabricando. - Algumas pessoas com hiperplasia adrenal congênita, aquelas com a forma mais leve, somente precisam desses medicamentos quando estão doentes, enquanto aquelas com a forma mais severa precisam tomá-los pelo resto da vida. - A forma severa de hiperplasia adrenal congênita pode ser fatal sem tratamento com medicação. Procure um médico.

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