Síndrome de Patau


Síndrome de Patau

Também conhecida como Síndrome Bartholin-Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos, fenda em lábio e no céu da boca do recém-nascido. É uma trissomia nos cromossomo 13, mesmo assim esta não é uma doença hereditária, faz parte de um acidente genético onde ocorre uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter tres cromossomos 13, ao invés de apenas dois. A incidência é muito mais elevada em crianças do sexo feminino, afetando em torno de um em cada 5.000 nascimentos, sendo que apenas 2,5% dos fetos portadores cheguem ao parto a termo, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação. Normalmente os bebês com esta doença sobrevivem menos de tres dias, em média, mas há casos de sobrevivência em até 10 anos, dependendo da gravidade da síndrome. Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco, mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico.

Sinais e Sintomas: - Malformações graves no sistema nervoso central; - Retardo mental grave; - Defeitos cardíacos congênitos; - Defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos; - Rins policísticos; - Lábio Leporino; - Fenda palatina; - Má formação das mãos; - Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

O diagnóstico é realizado duarnte a gravidez através de exames de aminiocentese, ultrassonografia e de identificação cromossomica.

SAIBA MAIS: - A Sindrome de Down, também uma trissomia, acontece no cromossomo 21. - Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. - Esse teste está disponível no Brasil desde 2013 e pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. - Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios. - Em menos de 3% dos casos pode haver a recorrência da síndrome de Patau em gestações futuras, isso ocorre quando um dos genitores apresenta uma alteração no exame de cariótipo. - A maioria das crianças (cerca de 90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos. - Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças. - Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés. - Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos menores. - Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.

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