Síndrome de Machado Joseph


Síndrome de Machado Joseph Doença de origem genética dominante e crônica, que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio (ataxia espino-cerebelar). Como é herança de modo autossômico dominante, todo paciente herdou de um de seus genitores e seus filhos também poderão apresentar a mesma condição. Tem início sutil e aumenta de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados. Com o passar do tempo ocorrem quedas, podendo levar à incapacidade motora grave e morte precoce. Acomete pelo menos três gerações da mesma família. As chances de ser transmitida de pai para filho é de 50%. Manifesta-se na fase adulta, entre 30 a 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo, conforme a gravidade, com incidência de 0,3 a 2 pessoas por 100 mil habitantes no mundo. Essa ataxia ocorre por conta da expansão do trio nucleotídeo cag, presente no cérebro. Essa expansão faz com que a produção de uma proteína chamada ataxina-3 seja afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.

Sinais e Sintomas: - Deficit de memória; - Dificuldade de deglutição; - Fraqueza nos membros superiores e inferiores; - Alterações na fala; - Visão dupla; - Parkinsonismo; - Micção frequente.

O diagnóstico é realizado por meio do histórico e do exame físico. Depois será solicitado teste genético molecular e exame de ressonância magnética, que mostrará a atrofia cerebral.

Saiba mais: - Os sintomas podem surgir em qualquer idade, mas é mais comum durante a idade fértil em ambos os sexos. - É possível se fazer diagnóstico pré-natal ainda durante a gravidez, por amniocentese, entre a15ª e a 18ª semanas de gravidez ou por biopsia das vilosidades coriônicas na 12ª semana. - A doença se inicia normalmente por perturbações do equilíbrio, descritas de modo variado: dificuldade de andar em caminhos estreitos ou com fraca luminosidade, instabilidade ao dar voltas rápidas, sensação de insegurança ao descer escadas. - É difícil estabelecer com precisão a idade de início em doenças crônicas lentamente progressivas. - A ataxia cerebelosa está presente em todos os doentes. - A ataxia de marcha se junta mais tarde com a falta de coordenação dos movimentos dos membros superiores e disartria. - À medida que a ataxia progride, as quedas se tornam frequentes, depois a marcha só é possível com apoio e finalmente os doentes ficam limitados à cadeira de rodas. - Em fases avançadas, a ataxia é tão grande que os doentes precisam de ajuda em todas as atividades da vida diária. - Manifestações oculares são as segundas mais frequentes. - Os movimentos oculares não são harmoniosos, realizam-se com esforço e existe frequentemente o nistagmo. - Outro sinal muito característico, embora presente em apenas um terço dos casos, são os olhos ‘saltados’. - As síndromes extrapiramidais não são comuns, no entanto, são uma das manifestações mais características da doença. - Ainda não existe cura ou tratamento específico, porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença. - Em dez anos de evolução, cerca de 50% dos doentes necessitam de algum tipo de apoio na marcha. - Quanto à incapacidade de comunicação, aos 10 anos de evolução, 25% dos doentes tem uma disartria grave, tornando impossível a comunicação com pessoas pouco habituadas. - A sobrevida mediana é de cerca de 20 anos, Em caso da presença de sintomas procure seu médico.

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