Glicogenose: Doença do armazenamento de glicogênio


O glicogênio é o principal polissacarídeo de reserva energética das células, composto por subunidades de glicose, podendo ser encontrado principalmente no fígado e em maior concentração no músculo.

A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese ou na degradação desse polissacarídeo pode ocasionar um defeito metabólico no catabolismo e no anabolismo, é chamada de glicogenose (doença do armazenamento de glicogênio). Pode ser genética (herança autossômica recessiva) ou adquirida causada por intoxicação com o alcaloide castanospermina. Classificadas em 12 tipos diferentes, são nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados. As formas mais comuns na infância são do tipo 1, 2, 3 e 4, enquanto que no adulto a mais comum é a tipo 5 ou doença de McArdle. O conhecimento das vias metabólicas contribui para um diagnóstico mais eficaz, pois cada reação afetada levará a um conjunto de sintomas específicos. É importante a observação dos sinais clínicos peculiares e comuns a cada tipo de glicogenose. Sinais e Sintomas: Hepatomegalia. Atraso de crescimento. Cetose. Diarreia intermitente. Hipoglicemia em jejum. Intolerância ao exercício. Mialgia. Cãibras. Mioglobinúria. Fraqueza muscular progressiva. O diagnostico é feito após a história, principalmente dos sintomas, do exame físico com hepatomegalia e exames laboratoriais, como acido úrico, colesterol, triglicerídeos, enzimas hepáticas, tolerância oral a lactato e glicose. A biopsia hepática com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular definem o diagnóstico. Saiba mais: Quando há necessidade de uso da glicose pelo organismo, ocorre a quebra do glicogênio por meio do processo enzimático e sua liberação para a corrente sanguínea. O fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro. O tipo 1 é o mais grave e o de início mais precoce, representando cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzimaglicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese. Hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida. A glicogenose pode simular um quadro respiratório. Adenoma hepático ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em câncer de fígado após vários anos. Crianças acometidas dependem de fonte exógena de glicose. Terapia nutricional deve ser constituída por alimentos sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido. Dieta com alto teor de proteína não é aconselhada. A ingesta deve ser fracionada em cinco a seis refeições ao dia. Os pacientes têm risco aumentado de osteoporose. Faça acompanhamento médico e nutricional.

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